Síndrome branquio-oto-renal: relato de caso / Branchiootorenal syndrome (BOR): case report

Introdução: A Síndrome Branquio-Otorrenal é uma doença autossômica dominante de expressividade variável e alta, porém provavelmente de penetrância incompleta. Manifesta-se através de anormalidades do segundo arco branquial (fossetas pré-auriculares, fístulas ou cistos branquiais, entre outras) associadoa anormalidades renais (desde hipoplasia até agenesia renal). Objetivo: Nosso objetivo com o presente relato de caso é estimular a investigação precoce nas alterações renais em pacientes com defeitos otorrinolaringológicos, o que implica melhor prognóstico e qualidade de vida para os acometidos. Relatode caso: Relatamos a evolução de um caso de Síndrome Branquio-Otorrenal em paciente acompanhada há13 anos no ambulatório de nefrologia da Faculdade de Medicina de Marília. A paciente em questão apresenta anormalidades como fístula pré-auricular e fenda branquial, além de hipoacusia do tipo mista,com a concomitância de anormalidades renais. Discussão: Discutimos o diagnóstico a partir da pacienterelatada, bem como as manifestações da síndrome e o tratamento apropriado. Conclusão: Concluímos que o diagnóstico é simples de ser realizado, e sua detecção precoce propicia menor morbi-mortalidade.

Introduction: Branchiootorenal Syndrome (BOR) is an autosomal dominant disease with a high and variable expression, but probably with an incomplete penetrance. It manifests itself through the second branchial arch abnormalities (pre-auricular pits, branchial fistulae or cysts) associated with renal abnormalities (ranging from renal agenesis to hypoplasia). Objective: Our goal is to stimulate early investigation of renal changes in patients with ear and neck defects implying in a better prognosis and quality of life for those affected by BOR. Case report: We report a case of branchiootorenal syndrome development in a patient followed up for 13 years at the nephrology outpatient clinic of the Faculdade de Medicina de Marília). The patient presented with abnormalities that consisted in pre-auricular andbranchial clefts, mixed hearing loss, and renal defect. Discussion: We discuss the diagnosis as well as the manifestations of the syndrome and the appropriate treatment. Conclusion: We conclude that the diagnosis is simple to perform, and its early detection provides less morbidity and mortality.

Correção da hipofosfatemia grave com dialisato enriquecido de fósforo em paciente hemodialisado / Treatment of serious hypophophatemia with phosphorus-enriched hemodialysis in patient in dialysis units

Introdução: A hipofosfatemia é definida como fósforo plasmático menor que 2,5 mg/dl podendo ser severa se inferior a 1,0 mg/dl. Ocorre em 2 a 5 pacientes hospitalizados, sendo descrita em pacientes com insuficiência renal crônica (IRC) submetidos a tratamento dialítico intenso. O quadro clínico decorre da diminuição de 2,3-difosfoglicerato e de outros compostos energéticos do metabolismo celular (ATP), podendo resultar em diminuição da contratilidade diafragmática, rabdomiólise, disfunção hematológica, miocárdica e da parte central do sistema nervoso. Metodologia: Este trabalho é um estudo retrospectivo realizado por meio de pesquisa do prontuário do paciente em programa regular de hemodiálise na Santa Casa de Misericórdia de Marília, no período de janeiro de 2003 a março de 2004, analisando-se os exames clínicos e laboratoriais apresentados pelo paciente, bem como o resultado das intervenções de suplementação efetuadas. Discussão: Num estudo retrospectivo de três anos em 149 pacientes sob hemodiálise com bicarbonato, baixos níveis de fosfato foram encontrados em 11 (7,3).

Students' and tutors' perceptions of problems in PBL tutorial groups at a Brazilian medical school.

INTRODUCTION: There are few published studies that address the problem of dysfunctional tutorial groups. Most studies are restricted to student or faculty opinions separately and to specific aspects affecting the tutorial group function. This study examined teacher and student perceptions of frequency and importance of problems observed in tutorial groups in a new PBL program. METHODS: Tutors (n=30) and students in the second (n=75) and third (n=53) year completed a questionnaire at the beginning of the 1999 academic year. The questionnaire had 33 items grouped as seven "factors" related to tutor performance, feedback, assessment, educational resources, student performance, educational problems and external factors RESULTS: The most important problems identified were related to tutors (mainly in training aspects) and students (mainly in problem discussion). Students and feedback (quality) were the most frequent. There were statistically significant differences between tutors' and students' (higher) and between second and third year (higher) students' perceptions of different factors. CONCLUSIONS: (1) Marilia Medical School (FAMEMA) has problems in the tutorial group function mainly related to contributions of students and tutors. (2) Students' and tutors' opinions, as well as those of second and third year students, differ and therefore all need to be consulted to solve tutorial group problems. (3) It is necessary to develop a better student training program and also to improve the tutors training program. (4) There is a need for continued evaluation of problem-based learning at FAMEMA. We must look at perceptions of students from all years.